A Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA descreve o transtorno como um "grupo de condições genéticas que podem causar perda auditiva e alterações na coloração [pigmentação] do cabelo, da pele e dos olhos".
A maioria das pessoas que têm síndrome de Waardenburg tem audição normal, mas altera a pigmentação dos olhos. Algumas pessoas ainda têm dois olhos coloridos diferentes.
De acordo com o National Center for Advancing Translational Sciences, há pelo menos seis mutações diferentes da síndrome e é "herdada de forma autossômica dominante [mais comumente] ou autossômica recessiva".
Aproximadamente 1 em 40.000 pessoas nos Estados Unidos tem uma forma de síndrome de Waardenburg.
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